Τι είναι η νόσος Batten

Η νόσος Batten και πιο συγκεκριμένα ο υπότυπος CNL3, από την οποία πάσχει ο Θοδωρής, είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσος που πλήττει μικρά παιδιά. Η δυσλειτουργία της CNL3 πρωτεΐνης, έχει ως αποτέλεσμα την εκφυλιστική βλάβη του νευρικού ιστού, με τις αντίστοιχες συνεπακόλουθες επιπτώσεις και το αναπόφευκτο πρώιμο τέλος του ασθενούς στο τέλος της εφηβείας ή τα πρώτα χρόνια της νεότητας. Η προοδευτική απώλεια όρασης αρχίζει μεταξύ 4-7 ετών. Μετέπειτα εμφανίζονται προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς με προοδευτική γνωστική έκπτωση. Οι ασθενείς συνήθως αρχίσουν να εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις γύρω στην ηλικία των 10 ετών. Οι κρίσεις πρέπει να ελεγχθούν ή να μειωθούν με αντιεπιληπτική αγωγή αλλιώς πυκνώνουν και μπορούν να δημιουργήσουν επικίνδυνες για την ζωή καταστάσεις, όπως το status epilepticus .

@kiriopoulosbooks 🔴 ο Δημήτρης Μπάσης για τον Θοδωρή 🙏 #foryou #tiktokgreece #fyp #kiriopoulosbooks #BookTok #foryoupage #theodoresmiracle #ελλαδα #δωρο ♬ original sound - kiriopoulosbooks

Στα εφηβικά τους χρόνια, εμφανίζουν παρκισονικά συμπτώματα. Υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα για τη θεραπεία ορισμένων από τα συμπτώματα του παρκινσονισμού όπως είναι ακαμψία και δυσκολία στο περπάτημα/εκτέλεση εργασιών και τη σπαστικότητα (μυϊκή δυσκαμψία). Η νόσος αφού κλέβει με βασανιστικό τρόπο τις ικανότητες του παιδιού μία μία, στο τέλος του στερεί τις ζωτικές λειτουργίες, όπως είναι η αναπνοή, η κατάποση και η ομιλία, τον καθηλώνει στο κρεβάτι ανήμπορο να αυτοεξυπηρετηθεί, φτάνοντας μέσα από μια μαρτυρική πορεία στο λυτρωτικό δυστυχώς για αυτό τέλος. Τα παιδιά αυτά καταλήγουν μεταξύ 15-30 ετών. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η νόσος CNL3 μαζί με τις άλλες μορφές νευρωνικών κηροειδών λιποφουσκινώσεων, εμφανίζεται σε περίπου τρεις στις 100.000 γεννήσεις. Για την Ελλάδα δεν υπάρχουν στατιστικά στοιχεία.

Ο καθημερινός αγώνας

Όπως αναφέρει η μητέρα του Θοδωρή στην ιστοσελίδα που έχει δημιουργήσει για το παιδί της theodoresmiracle.org «παρά την δυσμενή πρόγνωση που έχει η ασθένεια του, ο Θοδωρής καταφέρνει σήμερα στα 30 του, δίνοντας καθημερινό αγώνα τα τελευταία 25 χρόνια, όχι μόνο να παραμένει ζωντανός αλλά και να διατηρείται -για την νόσο από την οποία πάσχει- σε αρκετά καλή κατάσταση. Μάλιστα φοιτά στο Γεωπονικό Πανεπιστήμιο Αθηνών. Πιθανολογείται ότι είναι το μοναδικό παιδί στον κόσμο που σε τόσο προχωρημένη ηλικία να πετυχαίνει αυτό το ιατρικό κατόρθωμα».

«Ποια είναι τα όπλα του Θοδωρή απέναντι στην νόσο; Η Ελπίδα και η αισιοδοξία, η Αγάπη για τον συνάνθρωπο και όλη την πλάση κυριολεκτικά, η δίψα όχι να επιβιώσει αλλά να ζήσει με ποιότητα, να σχεδιάσει, να ονειρευτεί. Είναι η εγκράτεια του, στο τι θα φάει, στο πόσο θα ξεκουραστεί, στο τι θα ακούσει και πόσο θα ψυχαγωγηθεί. Είναι η επιμονή του αλλά και η υπομονή του. Είναι η υπακοή του στις παροτρύνσεις και τις οδηγίες των ειδικών και των ανθρώπων που τον αγαπούν. Είναι το χιούμορ, το γέλιο του και το φωτεινό χαμόγελο του που ποτέ δεν χάνει. Η Χαρά που πάντα την αναζητά όχι μόνο για τον ίδιο, αλλά για τον κάθε διπλανό, από τον πιο δικό του άνθρωπο ως και τον περαστικό» συνεχίζει η μητέρα του.

Όπως σημειώνει «μέχρι τώρα δεν υπάρχει θεραπεία-ίαση για την νόσο του Θοδωρή, αλλά αυτή την στιγμή βρίσκονται σε εξέλιξη με αρκετά καλά αποτελέσματα, κλινικές δοκιμές για την γονιδιακή θεραπεία της νόσου. Στα τελικά στάδια των δοκιμών αυτών, αναμένεται να συμμετάσχει ο Θοδωρής. Είναι μια συμμετοχή, σωτήρια για την ζωή του. Για τον λόγο αυτό, κρίσιμη σημασία έχει να διατηρήσει την καλή κατάσταση του και να ταξιδέψει στις ΗΠΑ ώστε να πετύχει τον σκοπό του».
Τα βιβλία για τη στήριξη του Θοδωρή

Η κύρια πηγή εσόδων αλλά και το σπουδαιότερο μέσο ευαισθητοποίησης για τον Θοδωρή και τον άνισο αγώνα που δίνει αυτήν την στιγμή είναι τα παραμύθια που έγραψε η μητέρα του και εκδόθηκαν από τον εκδοτικό οίκο Ε. & Θ. Κυριόπουλος καθώς όλο το κέρδος από την πώληση των τεσσάρων αυτών παραμυθιών της σειράς “Αγκαλιά Αγάπης”, αποδίδεται στον Θοδωρή.

Τα βιβλία είναι Η Μπέλλα, Η Ρούσα, Ο Φοίβος, Η Πινελόπη, Ο Ρεμί και ο Φιλίππους.

Η Μπέλλα είναι ένα παραμύθι που πραγματεύεται τους κανόνες που υπάρχουν και πρέπει να υπάρχουν σε μία ομάδα και την χρησιμότητα τους. Η Ρούσα διεισδύει στην ουσία της διαφορετικότητας και της αντιμετώπισης της, από το κοινωνικό σύνολο. Ο Φοίβος είναι ένας ύμνος στη φιλία. Μία μοναδική σχέση που χτίζεται πάνω σε καλές στιγμές και δοκιμάζεται στις δύσκολες. Η Πινελόπη είναι ένα παραμύθι βασισμένο πάνω στις ανθρώπινες σχέσεις και ιδιαίτερα την συμπεριφορά, που πρέπει να έχουμε απέναντι σε ανθρώπους που ανήκουν σε ευάλωτες ομάδες.

Εάν είστε στην Ελλάδα και θέλετε να υποστηρίξετε τον Θοδωρή , μπορείτε να χρησιμοποιήσετε στουςπαρακάτω λογαριασμούς είτε μέσω Paypal:

Τράπεζα Πειραιώς – Piraeus Bank
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : Στήριξη στον Θοδωρή Ντούμα
ΟΝΟΜΑ ΔΙΚΑΙΟΥΧΟΥ: MΠOYPAIMH,XPIΣTINA,IΩANNHΣ
IBAN: GR83 0171 7490 0067 4914 8671 870
BIC: PIRBGRAA

Τράπεζα Eurobank
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : Στήριξη στον Θοδωρή Ντούμα
ΟΝΟΜΑ ΔΙΚΑΙΟΥΧΟΥ: ΜΠΟΥΡΑΙΜΗ ΧΡΙΣΤΙΝΑ ΙΩΑΝΝΗΣ
IBAN: GR48 0260 2810 0007 4020 1426 511
BIC: ERBKGRAA